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A novel homozygous splicing mutation of the AGL gene in a Chinese patient with severe myopathy involvement of glycogen storage disease type IIIa.
Li, Ying; Qi, Xueliang; Zhang, Wei; Feng, Liqun; Yuan, Yun.
Afiliação
  • Li Y; Department of Neurology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, 100029, China.
  • Qi X; Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, 330006, Jiangxi Province, China.
  • Zhang W; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Xishiku St 8#, Beijing, 100034, China.
  • Feng L; Department of Neurology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, 100029, China.
  • Yuan Y; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Xishiku St 8#, Beijing, 100034, China. yuanyun2002@126.com.
Neurol Sci ; 42(4): 1623-1625, 2021 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33175268
Assuntos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Doenças Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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