Novel de novo MYRF gene mutation: A possible cause for several clinically overlapping syndromes.

Tanaka, Hiroyuki; Isojima, Tsuyoshi; Kimura, Yuki; Inuzuka, Ryo; Kitanaka, Sachiko

Tanaka, Hiroyuki; Isojima, Tsuyoshi; Kimura, Yuki; Inuzuka, Ryo; Kitanaka, Sachiko.

Afiliação

Tanaka H; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Isojima T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Kimura Y; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Inuzuka R; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Kitanaka S; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 61(2): 68-69, 2021 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33179293

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Autopsia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Estudos de Associação Genética/métodos; Testes Genéticos; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Lactente; Radiografia Torácica; Avaliação de Sintomas; Síndrome; Anormalidades Urogenitais/diagnóstico; Anormalidades Urogenitais/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Proteínas de Membrana / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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