Parental exome analysis identifies shared carrier status for a second recessive disorder in couples with an affected child.

Mor-Shaked, Hagar; Rips, Jonathan; Gershon Naamat, Shiri; Reich, Avichai; Elpeleg, Orly; Meiner, Vardiella; Harel, Tamar

Mor-Shaked, Hagar; Rips, Jonathan; Gershon Naamat, Shiri; Reich, Avichai; Elpeleg, Orly; Meiner, Vardiella; Harel, Tamar.

Afiliação

Mor-Shaked H; Department of Genetics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Rips J; Department of Pediatrics, Hadassah Ein-Kerem Medical Center, Jerusalem, Israel.
Gershon Naamat S; Department of Genetics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Reich A; Department of Genetics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Elpeleg O; Department of Genetics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Meiner V; Department of Genetics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Harel T; Department of Genetics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. tamarhe@hadassah.org.il.

Eur J Hum Genet ; 29(3): 455-462, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33223529

Assuntos

Consanguinidade; Triagem de Portadores Genéticos/estatística & dados numéricos; Heterozigoto; Modelos Genéticos; Adulto; Criança; Feminino; Frequência do Gene; Genes Recessivos; Triagem de Portadores Genéticos/normas; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma/estatística & dados numéricos

Palavras-chave

Autosomal recessive; Carrier screening; Consanguineous; Exome sequencing; Preimplantation genetic diagnosis; Secondary findings

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Heterozigoto / Triagem de Portadores Genéticos / Modelos Genéticos Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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