Your browser doesn't support javascript.
loading
Expanding the PURA syndrome phenotype: A child with the recurrent PURA p.(Phe233del) pathogenic variant showing similarities with cutis laxa.
Cinquina, Valeria; Ciaccio, Claudia; Venturini, Marina; Masson, Riccardo; Ritelli, Marco; Colombi, Marina.
Afiliação
  • Cinquina V; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.
  • Ciaccio C; Developmental Neurology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Venturini M; Division of Dermatology, Department of Clinical and Experimental Sciences, Spedali Civili University Hospital Brescia, Brescia, Italy.
  • Masson R; Developmental Neurology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Ritelli M; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.
  • Colombi M; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.
Mol Genet Genomic Med ; 9(1): e1562, 2021 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33275834
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apneia / Fenótipo / Fatores de Transcrição / Deficiências do Desenvolvimento / Cútis Laxa / Proteínas de Ligação a DNA / Epilepsia Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apneia / Fenótipo / Fatores de Transcrição / Deficiências do Desenvolvimento / Cútis Laxa / Proteínas de Ligação a DNA / Epilepsia Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article