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[Application of proteomics and metabolomics to study inherited kidney disorders: from big data to precision medicine].
Cervesato, Angela; Raucci, Raffaele; Buononato, Dario; Marchese, Emanuela; Capolongo, Giovanna; Perna, Alessandra; Capasso, Giovambattista; Zacchia, Miriam.
Afiliação
  • Cervesato A; Sezione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
  • Raucci R; Sezione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
  • Buononato D; Sezione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
  • Marchese E; Dipartimento di Salute Mentale e Fisica e Medicina Preventiva, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
  • Capolongo G; Sezione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
  • Perna A; Sezione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
  • Capasso G; Sezione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli; Biogem Scarl, Ariano Irpino (AV), Italy.
  • Zacchia M; Sezione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
G Ital Nefrol ; 37(6)2020 Dec 07.
Article em It | MEDLINE | ID: mdl-33295706
The recent application of proteomics and metabolomics to clinical medicine has demonstrated their potential role in complementing genomics for a better understanding of diseases' patho-physiology. These technologies offer the clear opportunity to identify risk factors, disease-specific or stage-specific biomarkers and to predict therapeutic response. This article is an overview of the recent insights obtained by metabolomic and proteomic studies in inherited kidney disorders. Proteomics studies have allowed the definition of a detailed picture of protein composition, post-translational modifications and interactions in kidney-derived samples, improving our understanding of renal physiology, especially of tubular transport and primary cilium-related functions. Studies on patients' urine samples and experimental models of inherited kidney diseases have provided clues suggesting novel potential pathological mechanisms and biomarkers of disease, for example in polycystic kidney disease. Metabolomic-based studies have been recently applied to assess biological system disturbances caused by specific genetic mutations resulting in inherited kidney disorders. These studies have been mainly carried out on mouse and rat models of cystic and metabolic disorders (such as Fabry disease), and on patients' urine samples. They have provided a significant contribution in understanding disease pathophysiology, promoting the discovery of aberrant biochemical pathways and contributing to the development of targeted therapies.
Assuntos
Palavras-chave
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteômica / Metabolômica / Medicina de Precisão / Big Data / Doenças Renais Policísticas Idioma: It Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteômica / Metabolômica / Medicina de Precisão / Big Data / Doenças Renais Policísticas Idioma: It Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article