Abnormal neurodevelopment outcome in case of neonatal hyperekplexia secondary to missense mutation in <i>GLRB</i> gene.

Gupta, Naveen Parkash; Verma, Vinita; Chopra, Saurabh; Choudhury, Vivek

Abnormal neurodevelopment outcome in case of neonatal hyperekplexia secondary to missense mutation in GLRB gene.

Gupta, Naveen Parkash; Verma, Vinita; Chopra, Saurabh; Choudhury, Vivek.

Afiliação

Gupta NP; Neonatology, Mahukar Rainbow Children's Hospital, Delhi, India drgupta.naveen@gmail.com.
Verma V; Neonatology, Rosewalk Healthcare, New Delhi, India.
Chopra S; Pediatrics Neurology, Max Super Speciality Hospital Vaishali, Ghaziabad, India.
Choudhury V; Neonatology, Apollo Cradle, Motinagar, New Delhi, India.

BMJ Case Rep ; 13(12)2020 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33323420

Assuntos

Hiperecplexia/diagnóstico; Hiperecplexia/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Receptores de Glicina/genética; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Pré-Escolar; Clonazepam/uso terapêutico; Diagnóstico Diferencial; Erros de Diagnóstico; Humanos; Hiperecplexia/fisiopatologia; Hipercinese/genética; Hipercinese/fisiopatologia; Recém-Nascido; Masculino; Reflexo Anormal/genética; Reflexo de Sobressalto/genética

Palavras-chave

epilepsy and seizures; movement disorders (other than Parkinsons); neuro genetics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Glicina / Mutação de Sentido Incorreto / Hiperecplexia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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