A TNXB splice donor site variant as a cause of hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia.

Lao, Qizong; Mallappa, Ashwini; Rueda Faucz, Fabio; Joyal, Elizabeth; Veeraraghavan, Padmasree; Chen, Wuyan; Merke, Deborah P

Lao, Qizong; Mallappa, Ashwini; Rueda Faucz, Fabio; Joyal, Elizabeth; Veeraraghavan, Padmasree; Chen, Wuyan; Merke, Deborah P.

Afiliação

Lao Q; National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD, USA.
Mallappa A; National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD, USA.
Rueda Faucz F; The Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Joyal E; National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD, USA.
Veeraraghavan P; National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD, USA.
Chen W; PreventionGenetics, Marshfield, WI, USA.
Merke DP; National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 9(2): e1556, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33332743

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Fenótipo; Tenascina/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Adulto; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Síndrome de Ehlers-Danlos/complicações; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Sítios de Splice de RNA; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Tenascina/metabolismo

Palavras-chave

TNXB; CAH; EDS; Ehlers Danlos syndrome; congenital adrenal hyperplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Tenascina / Síndrome de Ehlers-Danlos Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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