Pathogenic paternally inherited NLGN4X deletion in a female with autism spectrum disorder: Clinical, cytogenetic, and molecular characterization.

Kopp, Nathan; Amarillo, Ina; Martinez-Agosto, Julian; Quintero-Rivera, Fabiola

Kopp, Nathan; Amarillo, Ina; Martinez-Agosto, Julian; Quintero-Rivera, Fabiola.

Afiliação

Kopp N; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UCLA Clinical Genomics Center, University of California, Los Angeles, David Geffen School of Medicine, Los Angeles, California, USA.
Amarillo I; Department of Pathology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Martinez-Agosto J; Department of Pediatrics and Human Genetics, UCLA Clinical Genomics Center, University of California, Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Quintero-Rivera F; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UCLA Clinical Genomics Center, University of California, Los Angeles, David Geffen School of Medicine, Los Angeles, California, USA.

Am J Med Genet A ; 185(3): 894-900, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33369065

Assuntos

Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deleção de Genes; Genes Ligados ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Síndrome de Tourette/genética; Adulto; Agressão; Ansiedade/genética; Transtorno do Espectro Autista/genética; Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiências da Aprendizagem/genética; Masculino; Anamnese; Análise em Microsséries; Herança Paterna; Convulsões/genética; Estrabismo/genética; Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias/genética; Sequenciamento do Exoma; Inativação do Cromossomo X

Palavras-chave

NLGN4X; X inactivation; autism; clinical exome; microarray; microdeletion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Tourette / Moléculas de Adesão Celular Neuronais / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção de Genes / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Genes Ligados ao Cromossomo X Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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