Zellweger Syndrome Disorders: From Severe Neonatal Disease to Atypical Adult Presentation.

Cheillan, David

Cheillan, David.

Afiliação

Cheillan D; Inserm U1060 - CarMeN Laboratory, Lyon University, Pierre-Bénite, France. david.cheillan@chu-lyon.fr.

Adv Exp Med Biol ; 1299: 71-80, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33417208

Assuntos

Doenças do Recém-Nascido; Síndrome de Zellweger; Adulto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Recém-Nascido; Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico; Doenças do Recém-Nascido/genética; Doenças do Recém-Nascido/patologia; Mutação; Peroxissomos/metabolismo; Peroxissomos/patologia; Síndrome de Zellweger/diagnóstico; Síndrome de Zellweger/genética; Síndrome de Zellweger/patologia

Palavras-chave

Next-generation sequencing (NGS); PEX genes; Peroxisome; Peroxisome biogenesis disorder (PBD); Prenatal diagnosis; Very-long-chain fatty acids (VLCFAs); Zellweger syndrome disorder (ZSD)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Zellweger / Doenças do Recém-Nascido Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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