Hyperinsulinism in an individual with an EP300 variant of Rubinstein-Taybi syndrome.

Wild, K Taylor; Nomakuchi, Tomoki T; Sheppard, Sarah E; Leavens, Karla F; De León, Diva D; Zackai, Elaine H

Wild, K Taylor; Nomakuchi, Tomoki T; Sheppard, Sarah E; Leavens, Karla F; De León, Diva D; Zackai, Elaine H.

Afiliação

Wild KT; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Nomakuchi TT; Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Sheppard SE; Division of Neonatology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Leavens KF; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
De León DD; Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Zackai EH; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 185(4): 1251-1255, 2021 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33442921

Assuntos

Proteína p300 Associada a E1A/genética; Predisposição Genética para Doença; Hiperinsulinismo/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Feminino; Variação Genética/genética; Genótipo; Humanos; Hiperinsulinismo/patologia; Lactente; Recém-Nascido; Mutação/genética; Fenótipo; Síndrome de Rubinstein-Taybi/patologia; Deleção de Sequência/genética

Palavras-chave

EP300; Rubinstein Taybi; hyperinsulinism; hypoglycemia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Predisposição Genética para Doença / Proteína p300 Associada a E1A / Hiperinsulinismo Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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