Identification of homozygous mutations for hearing loss.

Dianatpour, Mehdi; Smith, Emily; Hashemi, Seyed Basir; Farazifard, Mohammad A; Nezafat, Navid; Razban, Vahid; Mani, Arya

Dianatpour, Mehdi; Smith, Emily; Hashemi, Seyed Basir; Farazifard, Mohammad A; Nezafat, Navid; Razban, Vahid; Mani, Arya.

Afiliação

Dianatpour M; Department of Medical Genetic, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran; Stem Cells Technology Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Smith E; Department of Internal Medicine, Yale Cardiovascular Research Center, Yale University, School of Medicine, New Haven, CT, United States. Electronic address: emily.smith@yale.edu.
Hashemi SB; Department of Otolaryngology, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Farazifard MA; Department of Medical Genetic, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Nezafat N; Pharmaceutical Sciences Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran; Department of Pharmaceutical Biotechnology, School of Pharmacy, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Razban V; Stem Cells Technology Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran; Department of Molecular Medicine, School of Advanced Medical Sciences and Technologies, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Mani A; Department of Internal Medicine, Yale Cardiovascular Research Center, Yale University, School of Medicine, New Haven, CT, United States. Electronic address: arya.mani@yale.edu.

Gene ; 778: 145464, 2021 Apr 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33524517

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Predisposição Genética para Doença/genética; Perda Auditiva/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Conexina 26/química; Conexina 26/genética; Consanguinidade; Feminino; Homozigoto; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Proteínas de Membrana/química; Proteínas de Membrana/genética; Modelos Moleculares; Miosinas/química; Miosinas/genética; Linhagem; Estabilidade Proteica; Receptores de Estrogênio/química; Receptores de Estrogênio/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Autosomal recessive; Hearing Loss; Mutation; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Perda Auditiva Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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