Postzygotic inactivating mutation of KIF13A located at chromosome 6p22.3 in a patient with a novel mosaic neuroectodermal syndrome.

Lam, Ching-Wan; Chan, Candace Yim; Wong, Ka-Chung; Chang, Sharon Tzu-Lun

Postzygotic inactivating mutation of KIF13A located at chromosome 6p22.3 in a patient with a novel mosaic neuroectodermal syndrome.

Lam, Ching-Wan; Chan, Candace Yim; Wong, Ka-Chung; Chang, Sharon Tzu-Lun.

Afiliação

Lam CW; Department of Pathology, The University of Hong Kong, Hong Kong, China. ching-wanlam@pathology.hku.hk.
Chan CY; Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
Wong KC; Department of Pathology, Queen Mary Hospital, Hong Kong, China.
Chang ST; Department of Pathology, Queen Mary Hospital, Hong Kong, China.

J Hum Genet ; 66(8): 825-829, 2021 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33526817

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 6; Mutação da Fase de Leitura; Hipopigmentação/genética; Cinesinas/genética; Síndromes Neurocutâneas/genética; Zigoto; Pré-Escolar; Transtornos Cromossômicos/genética; Transtornos Cromossômicos/patologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Estudo de Associação Genômica Ampla; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Mosaicismo/embriologia; Síndromes Neurocutâneas/patologia; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Zigoto / Cromossomos Humanos Par 6 / Mutação da Fase de Leitura / Cinesinas / Hipopigmentação / Síndromes Neurocutâneas Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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