Insights into the etiology and physiopathology of MODY5/HNF1B pancreatic phenotype with a mouse model of the human disease.

Quilichini, Evans; Fabre, Mélanie; Nord, Christoffer; Dirami, Thassadite; Le Marec, Axelle; Cereghini, Silvia; Pasek, Raymond C; Gannon, Maureen; Ahlgren, Ulf; Haumaitre, Cécile

Quilichini, Evans; Fabre, Mélanie; Nord, Christoffer; Dirami, Thassadite; Le Marec, Axelle; Cereghini, Silvia; Pasek, Raymond C; Gannon, Maureen; Ahlgren, Ulf; Haumaitre, Cécile.

Afiliação

Quilichini E; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR7622, Institut de Biologie Paris-Seine (IBPS), Paris, France.
Fabre M; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR7622, Institut de Biologie Paris-Seine (IBPS), Paris, France.
Nord C; Umeå Centre for Molecular Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden.
Dirami T; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR7622, Institut de Biologie Paris-Seine (IBPS), Paris, France.
Le Marec A; Sorbonne Université, UMR7622-IBPS, Paris, France.
Cereghini S; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR7622, Institut de Biologie Paris-Seine (IBPS), Paris, France.
Pasek RC; Sorbonne Université, UMR7622-IBPS, Paris, France.
Gannon M; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR7622, Institut de Biologie Paris-Seine (IBPS), Paris, France.
Ahlgren U; Sorbonne Université, UMR7622-IBPS, Paris, France.
Haumaitre C; Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, USA.

J Pathol ; 254(1): 31-45, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33527355

Assuntos

Doenças do Sistema Nervoso Central/genética; Doenças do Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Esmalte Dentário/anormalidades; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/fisiopatologia; Modelos Animais de Doenças; Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética; Doenças Renais Císticas/genética; Doenças Renais Císticas/fisiopatologia; Pâncreas/fisiopatologia; Animais; Doenças do Sistema Nervoso Central/patologia; Esmalte Dentário/patologia; Esmalte Dentário/fisiopatologia; Diabetes Mellitus Tipo 2/patologia; Humanos; Doenças Renais Císticas/patologia; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Mutação; Pâncreas/patologia; Fenótipo

Palavras-chave

HNF1B; exocrine dysfunction; glucose intolerance; haploinsufficiency; maturity-onset diabetes of the young (MODY); optical projection tomography (OPT); pancreatic hypoplasia; pancreatitis; primary cilia; ß-cells

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pâncreas / Doenças do Sistema Nervoso Central / Esmalte Dentário / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Modelos Animais de Doenças / Doenças Renais Císticas / Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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