A novel recessive PDZD7 bi-allelic mutation in an Iranian family with non-syndromic hearing loss.

Fahimi, Hossein; Behroozi, Samira; Noavar, Sadaf; Parvini, Farshid

Fahimi, Hossein; Behroozi, Samira; Noavar, Sadaf; Parvini, Farshid.

Afiliação

Fahimi H; Department of Genetics, Faculty of Advanced Science and Technology, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran.
Behroozi S; Pharmaceutical Sciences Research Center, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran.
Noavar S; Pharmaceutical Sciences Research Center, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran.
Parvini F; Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Semnan University, Semnan, 35131-19111, Iran. f.parvini@semnan.ac.ir.

BMC Med Genomics ; 14(1): 37, 2021 02 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33530996

Assuntos

Surdez; Estudos de Associação Genética; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino

Palavras-chave

ARNSHL; Iran; Missense mutation; PDZD7 gene; Targeted exome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article