Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis.

Papazoglu, Gabriela Magali; Cubilla, Marisa; Pereyra, Marcela; de Kremer, Raquel Dodelson; Pérez, Belén; Sturiale, Luisa; Asteggiano, Carla Gabriela

Papazoglu, Gabriela Magali; Cubilla, Marisa; Pereyra, Marcela; de Kremer, Raquel Dodelson; Pérez, Belén; Sturiale, Luisa; Asteggiano, Carla Gabriela.

Afiliação

Papazoglu GM; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentina.
Cubilla M; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina.
Pereyra M; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentina.
de Kremer RD; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina.
Pérez B; Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Pediátrico HumbertoNotti, Mendoza, Argentina.
Sturiale L; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentina.
Asteggiano CG; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.

Glycoconj J ; 38(2): 191-200, 2021 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33644825

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/etiologia; Manosiltransferases/genética; Polissacarídeos/sangue; Argentina; Criança; Pré-Escolar; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Feminino; Glicosilação; Homozigoto; Humanos; Focalização Isoelétrica; Masculino; Fenótipo; Polissacarídeos/análise; Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz; Transferrina/metabolismo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

ALG2-CDG; Alpha-1,3-mannosyltransferase; Congenital disorders of glycosylation; Congenital myasthenic syndromes; Glycophenotype; Mass spectrometry

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polissacarídeos / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Manosiltransferases Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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