Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants.

Cotrina-Vinagre, Francisco Javier; Rodríguez-García, María Elena; Martín-Hernández, Elena; Durán-Aparicio, Cristina; Merino-López, Abraham; Medina-Benítez, Enrique; Martínez-Azorín, Francisco

Cotrina-Vinagre, Francisco Javier; Rodríguez-García, María Elena; Martín-Hernández, Elena; Durán-Aparicio, Cristina; Merino-López, Abraham; Medina-Benítez, Enrique; Martínez-Azorín, Francisco.

Afiliação

Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain.
Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain.
Martín-Hernández E; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfer
Durán-Aparicio C; Departamento de Pediatría, Unidad de Gastroenterología y Hepatología Pediátricas, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
Merino-López A; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain.
Medina-Benítez E; Departamento de Pediatría, Unidad de Gastroenterología y Hepatología Pediátricas, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain. Electronic address: fmartinez@h12o.es.

Mol Genet Metab ; 133(2): 201-210, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33707149

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Falência Hepática Aguda/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase/genética; Isomerases de Dissulfetos de Proteínas/genética; Criança; Pré-Escolar; Craniossinostoses/complicações; Craniossinostoses/genética; Craniossinostoses/patologia; Nanismo/diagnóstico por imagem; Nanismo/genética; Nanismo/patologia; Anormalidades do Olho/complicações; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Febre/complicações; Febre/genética; Heterozigoto; Humanos; Hidrocefalia/complicações; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/patologia; Lactente; Recém-Nascido; Fígado/diagnóstico por imagem; Fígado/patologia; Falência Hepática Aguda/complicações; Falência Hepática Aguda/diagnóstico por imagem; Falência Hepática Aguda/patologia; Masculino; Mutação/genética; Osteogênese Imperfeita/complicações; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem; Osteogênese Imperfeita/patologia; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

COL1A2; Cole-Carpenter syndrome 1 (CLCRP1); Infantile liver failure syndrome 2 (ILFS2); NBAS; P4HB; WES

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Falência Hepática Aguda / Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase / Isomerases de Dissulfetos de Proteínas / Colágeno Tipo I / Proteínas de Neoplasias Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google