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Prenatal ultrasound findings in Koolen-de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome.
García-Santiago, Fe Amalia; Martínez-Payo, Cristina; Mansilla, Elena; Santos-Simarro, Fernando; Ruiz de Azua Ballesteros, Miguel; Mori, María Ángeles; Antolín Alvarado, Eugenia; Nieto, Yolanda; Vallcorba, Isabel; Tenorio, Jair; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo.
Afiliação
  • García-Santiago FA; INGEMM, Institute of Medical and Molecular Genetics-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Martínez-Payo C; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Mansilla E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad 753, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Santos-Simarro F; The European Reference Network on Intellectual Disability, TeleHealth and Congenital Anomalies (ERN ITHACA), Brussels, Belgium.
  • Ruiz de Azua Ballesteros M; Department of Gynecology and Obstetrics, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain.
  • Mori MÁ; INGEMM, Institute of Medical and Molecular Genetics-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Antolín Alvarado E; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Nieto Y; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad 753, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Vallcorba I; The European Reference Network on Intellectual Disability, TeleHealth and Congenital Anomalies (ERN ITHACA), Brussels, Belgium.
  • Tenorio J; INGEMM, Institute of Medical and Molecular Genetics-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Nevado J; Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad 753, ISCIII, Madrid, Spain.
Mol Genet Genomic Med ; 9(5): e1649, 2021 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33733630

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Ventrículos Cerebrais / Testes Genéticos / Ultrassonografia Pré-Natal / Corpo Caloso / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Ventrículos Cerebrais / Testes Genéticos / Ultrassonografia Pré-Natal / Corpo Caloso / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article