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Robust Detection of Somatic Mosaicism and Repeat Interruptions by Long-Read Targeted Sequencing in Myotonic Dystrophy Type 1.
Mangin, Antoine; de Pontual, Laure; Tsai, Yu-Chih; Monteil, Laetitia; Nizon, Mathilde; Boisseau, Pierre; Mercier, Sandra; Ziegle, Janet; Harting, John; Heiner, Cheryl; Gourdon, Geneviève; Tomé, Stéphanie.
Afiliação
  • Mangin A; Centre de Recherche en Myologie, Inserm, Institut de Myologie, Sorbonne Université, F-75013 Paris, France.
  • de Pontual L; Dementia Research Institute, Cardiff University, Cardiff CF10 3AT, UK.
  • Tsai YC; Centre de Recherche en Myologie, Inserm, Institut de Myologie, Sorbonne Université, F-75013 Paris, France.
  • Monteil L; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Nizon M; Genetics Department of the Hospital of Toulouse, F-31059 Toulouse, France.
  • Boisseau P; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Moléculaire, F-44000 Nantes, France.
  • Mercier S; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Moléculaire, F-44000 Nantes, France.
  • Ziegle J; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, F-44000 Nantes, France.
  • Harting J; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Heiner C; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Gourdon G; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Tomé S; Centre de Recherche en Myologie, Inserm, Institut de Myologie, Sorbonne Université, F-75013 Paris, France.
Int J Mol Sci ; 22(5)2021 Mar 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33807660
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mosaicismo / Distrofia Miotônica Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mosaicismo / Distrofia Miotônica Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article