Coexistence of dyschondrosteosis associated to <i>SHOX</i> deficiency, pseudohypoparathyroidism 1B, and chronic autoimmune thyroiditis: a case report.

Marin, Fernando; Jodar, Esteban; Sánchez Del Pozo, Jaime

Coexistence of dyschondrosteosis associated to SHOX deficiency, pseudohypoparathyroidism 1B, and chronic autoimmune thyroiditis: a case report.

Marin, Fernando; Jodar, Esteban; Sánchez Del Pozo, Jaime.

Afiliação

Marin F; Department of Endocrinology, Hospital Universitario Quironsalud, Madrid, Spain.
Jodar E; Medical Sciences School, Universidad Europea, Madrid, Spain.
Sánchez Del Pozo J; Department of Endocrinology, Hospital Universitario Quironsalud, Madrid, Spain.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 34(4): 531-534, 2021 Apr 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33818044

Assuntos

Transtornos do Crescimento/complicações; Transtornos do Crescimento/genética; Osteocondrodisplasias/complicações; Osteocondrodisplasias/genética; Pseudo-Hipoparatireoidismo/complicações; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura/deficiência; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura/genética; Tireoidite Autoimune/complicações; Tireoidite Autoimune/genética; Adolescente; Calcitriol/uso terapêutico; Cálcio/uso terapêutico; Feminino; Deleção de Genes; Testes Genéticos; Deformidades da Mão/diagnóstico por imagem; Deformidades da Mão/genética; Humanos; Lipomatose Simétrica Múltipla/diagnóstico por imagem

Palavras-chave

Madelung deformity; SHOX deficiency; case report; pseudohypoparathyroidism

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Pseudo-Hipoparatireoidismo / Tireoidite Autoimune / Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura / Transtornos do Crescimento Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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