ALS/FTD mutations in UBQLN2 are linked to mitochondrial dysfunction through loss-of-function in mitochondrial protein import.

Lin, Brian C; Phung, Trong H; Higgins, Nicole R; Greenslade, Jessie E; Prado, Miguel A; Finley, Daniel; Karbowski, Mariusz; Polster, Brian M; Monteiro, Mervyn J

Lin, Brian C; Phung, Trong H; Higgins, Nicole R; Greenslade, Jessie E; Prado, Miguel A; Finley, Daniel; Karbowski, Mariusz; Polster, Brian M; Monteiro, Mervyn J.

Afiliação

Lin BC; Program in Neuroscience, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Phung TH; Center for Biomedical Engineering and Technology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Higgins NR; Department of Anatomy and Neurobiology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Greenslade JE; Center for Biomedical Engineering and Technology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Prado MA; Department of Anatomy and Neurobiology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Finley D; Center for Biomedical Engineering and Technology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Karbowski M; Department of Anatomy and Neurobiology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Polster BM; Program in Molecular Medicine, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Monteiro MJ; Center for Biomedical Engineering and Technology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.

Hum Mol Genet ; 30(13): 1230-1246, 2021 06 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33891006

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Proteínas Relacionadas à Autofagia/genética; Demência Frontotemporal/genética; Mitocôndrias/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Animais; Linhagem Celular; Modelos Animais de Doenças; Células HeLa; Humanos; Immunoblotting; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Camundongos Transgênicos; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/ultraestrutura; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Consumo de Oxigênio/genética; Proteômica/métodos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Mitocondriais / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Demência Frontotemporal / Proteínas Relacionadas à Autofagia / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mitocôndrias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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