Deficits in Prenatal Serine Biosynthesis Underlie the Mitochondrial Dysfunction Associated with the Autism-Linked <i>FMR1</i> Gene.

Nolin, Sarah L; Napoli, Eleonora; Flores, Amanda; Hagerman, Randi J; Giulivi, Cecilia

Deficits in Prenatal Serine Biosynthesis Underlie the Mitochondrial Dysfunction Associated with the Autism-Linked FMR1 Gene.

Nolin, Sarah L; Napoli, Eleonora; Flores, Amanda; Hagerman, Randi J; Giulivi, Cecilia.

Afiliação

Nolin SL; Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, NY 10314, USA.
Napoli E; Department of Molecular Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of California, Davis, CA 95616, USA.
Flores A; Department of Molecular Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of California, Davis, CA 95616, USA.
Hagerman RJ; Medical Sciences Campus, Department of Biochemistry, University of Puerto Rico, PR00936 San Juan, Puerto Rico.
Giulivi C; Department of Pediatrics, University of California Davis Medical Center, Sacramento, CA 95817, USA.

Int J Mol Sci ; 22(11)2021 May 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34070950

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Mitocôndrias/genética; Mutação; Serina/deficiência; Regiões 5' não Traduzidas; Adulto; Amniocentese; Líquido Amniótico/química; Transtorno Autístico/diagnóstico; Transtorno Autístico/metabolismo; Transtorno Autístico/patologia; Ciclo do Ácido Cítrico/genética; Feminino; Feto; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/metabolismo; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Síndrome do Cromossomo X Frágil/metabolismo; Síndrome do Cromossomo X Frágil/patologia; Expressão Gênica; Teste de Complementação Genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Metabolômica/métodos; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/patologia; Gravidez; Cultura Primária de Células; Proteômica/métodos; Serina/biossíntese; Repetições de Trinucleotídeos

Palavras-chave

CGG repeats; FMR1; amniotic fluid; metabolomics; premutation; proteomics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina / Transtorno Autístico / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mitocôndrias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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