Central 22q11.2 deletion (LCR22 B-D) in a fetus with severe fetal growth restriction and a mother with severe systemic lupus erythematosus: Further evidence of CRKL haploinsufficiency in the pathogenesis of 22q11.2 deletion syndrome.

Lin, Isabella; Afshar, Yalda; Goldstein, Jeffrey; Grossman, Jennifer; Grody, Wayne W; Quintero-Rivera, Fabiola

Lin, Isabella; Afshar, Yalda; Goldstein, Jeffrey; Grossman, Jennifer; Grody, Wayne W; Quintero-Rivera, Fabiola.

Afiliação

Lin I; David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Afshar Y; David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Goldstein J; Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Grossman J; Pathology and Laboratory Medicine, UCLA Center for Health Sciences, Los Angeles, California, USA.
Grody WW; David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, USA.
Quintero-Rivera F; Division of Rheumatology, Department of Medicine, University of California Los Angeles, California, USA.

Am J Med Genet A ; 185(10): 3042-3047, 2021 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34196458

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Síndrome de DiGeorge/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Lúpus Eritematoso Sistêmico/genética; Adulto; Anticorpos Antinucleares/sangue; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Síndrome de DiGeorge/sangue; Síndrome de DiGeorge/complicações; Síndrome de DiGeorge/patologia; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/sangue; Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico; Retardo do Crescimento Fetal/patologia; Feto; Testes Genéticos; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lúpus Eritematoso Sistêmico/sangue; Lúpus Eritematoso Sistêmico/complicações; Lúpus Eritematoso Sistêmico/patologia; Mães; Penetrância; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico/genética

Palavras-chave

22q11.2 deletion syndrome; CRKL; autoimmunity; fetal growth restriction; systemic lupus erythematosus

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Síndrome de DiGeorge / Retardo do Crescimento Fetal / Lúpus Eritematoso Sistêmico Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google