Diagnostic yield of advanced genetic testing in patients with hereditary neuropathies: A retrospective single-site study.

Felice, Kevin J; Whitaker, Charles H; Khorasanizadeh, Sadaf

Felice, Kevin J; Whitaker, Charles H; Khorasanizadeh, Sadaf.

Afiliação

Felice KJ; Department of Neuromuscular Medicine, Hospital for Special Care, New Britain, Connecticut, USA.
Whitaker CH; Department of Neuromuscular Medicine, Hospital for Special Care, New Britain, Connecticut, USA.
Khorasanizadeh S; Department of Neuromuscular Medicine, Hospital for Special Care, New Britain, Connecticut, USA.

Muscle Nerve ; 64(4): 454-461, 2021 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34232518

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Testes Genéticos/métodos; Variação Genética/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Estudos de Coortes; Feminino; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/diagnóstico; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

Palavras-chave

Charcot-Marie-Tooth neuropathy; electromyography; genetic disorder; hereditary neuropathy; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Testes Genéticos Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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