TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
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em En
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| ID: mdl-34314705
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Oftalmopatias Hereditárias
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Proteína ran de Ligação ao GTP
/
Carioferinas
/
Beta Carioferinas
/
Proteínas de Drosophila
/
Deficiência Intelectual
/
Anormalidades Musculoesqueléticas
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article