Genome-wide sequencing as a first-tier screening test for short tandem repeat expansions.

Rajan-Babu, Indhu-Shree; Peng, Junran J; Chiu, Readman; Li, Chenkai; Mohajeri, Arezoo; Dolzhenko, Egor; Eberle, Michael A; Birol, Inanc; Friedman, Jan M

Rajan-Babu, Indhu-Shree; Peng, Junran J; Chiu, Readman; Li, Chenkai; Mohajeri, Arezoo; Dolzhenko, Egor; Eberle, Michael A; Birol, Inanc; Friedman, Jan M.

Afiliação

Rajan-Babu IS; Department of Medical Genetics, University of British Columbia and Children's & Women's Hospital, Vancouver, BC, V6H3N1, Canada. indhu.babu@bcchr.ca.
Peng JJ; Department of Medical and Molecular Genetics, King's College London, Strand, London, WC2R 2LS, UK. indhu.babu@bcchr.ca.
Chiu R; Department of Medical Genetics, University of British Columbia and Children's & Women's Hospital, Vancouver, BC, V6H3N1, Canada.
Mohajeri A; Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre, BC Cancer Agency, Vancouver, BC, V5Z4S6, Canada.
Dolzhenko E; Bioinformatics Graduate Program, University of British Columbia, Vancouver, BC, V6T1Z4, Canada.
Eberle MA; Department of Medical Genetics, University of British Columbia and Children's & Women's Hospital, Vancouver, BC, V6H3N1, Canada.
Birol I; Illumina Inc., San Diego, CA, 92121, USA.
Friedman JM; Illumina Inc., San Diego, CA, 92121, USA.

Genome Med ; 13(1): 126, 2021 08 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34372915

Assuntos

Expansão das Repetições de DNA; Estudo de Associação Genômica Ampla; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Repetições de Microssatélites; Sequenciamento Completo do Genoma; Algoritmos; Alelos; Tomada de Decisão Clínica; Biologia Computacional/métodos; Bases de Dados Genéticas; Árvores de Decisões; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Loci Gênicos; Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos; Humanos; Aprendizado de Máquina; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mutação; Reprodutibilidade dos Testes

Palavras-chave

Clinical bioinformatics; Machine learning; Next-generation sequencing; Repeat expansion; Short tandem repeats

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Repetições de Microssatélites / Expansão das Repetições de DNA / Estudo de Associação Genômica Ampla / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Sequenciamento Completo do Genoma Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google