The first post-natal clinical description of true mosaic complete tetrasomy 21: A case report.

Johnson, Desalyn Louise; Abdala Villa, Caterina; Lustig, Matthew C; Robin, Nathaniel H

Johnson, Desalyn Louise; Abdala Villa, Caterina; Lustig, Matthew C; Robin, Nathaniel H.

Afiliação

Johnson DL; School of Medicine, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.
Abdala Villa C; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.
Lustig MC; Department of Pediatrics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.
Robin NH; Department of Pediatrics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.

Am J Med Genet A ; 185(11): 3507-3509, 2021 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34472202

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Síndrome de Down/genética; Tetrassomia/genética; Anormalidades Múltiplas; Aneuploidia; Transtornos Cromossômicos/epidemiologia; Transtornos Cromossômicos/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Síndrome de Down/patologia; Feminino; Defeitos dos Septos Cardíacos/genética; Defeitos dos Septos Cardíacos/patologia; Doença de Hirschsprung/genética; Doença de Hirschsprung/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Microcefalia/genética; Microcefalia/patologia; Mosaicismo; Fenótipo; Tetrassomia/patologia

Palavras-chave

AV canal defect; Down syndrome phenotype; Hirschsprung's disease; complete tetrasomy; tetrasomy 21

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Síndrome de Down / Transtornos Cromossômicos / Tetrassomia Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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