Detecting lysosomal storage disorders by glycomic profiling using liquid chromatography mass spectrometry.

Mak, Justin; Cowan, Tina M

Mak, Justin; Cowan, Tina M.

Afiliação

Mak J; Clinical Biochemical Genetics Laboratory, Stanford Health Care, United States of America. Electronic address: jmak@stanfordhealthcare.org.
Cowan TM; Clinical Biochemical Genetics Laboratory, Stanford Health Care, United States of America; Department of Pathology, Stanford University Medical Center, United States of America.

Mol Genet Metab ; 134(1-2): 43-52, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34474962

Assuntos

Cromatografia Líquida/métodos; Glicômica/métodos; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico; Espectrometria de Massas em Tandem/métodos; Biomarcadores/sangue; Biomarcadores/urina; Pré-Escolar; Teste em Amostras de Sangue Seco; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/sangue; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/urina; Metabolômica/métodos

Palavras-chave

Biomarker discovery; Glycomics; Inborn errors of metabolism; Liquid chromatography mass spectrometry; Lysosomal storage disorders; Metabolomics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromatografia Líquida / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Espectrometria de Massas em Tandem / Glicômica Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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