Characterization of Novel Pathogenic Variants Causing Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase-Dependent Epilepsy.

Barile, Anna; Mills, Philippa; di Salvo, Martino L; Graziani, Claudio; Bunik, Victoria; Clayton, Peter; Contestabile, Roberto; Tramonti, Angela

Barile, Anna; Mills, Philippa; di Salvo, Martino L; Graziani, Claudio; Bunik, Victoria; Clayton, Peter; Contestabile, Roberto; Tramonti, Angela.

Afiliação

Barile A; Istituto di Biologia e Patologia Molecolari, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 00185 Rome, Italy.
Mills P; Dipartimento di Scienze Biochimiche "A. Rossi Fanelli", Sapienza Università di Roma, 00185 Rome, Italy.
di Salvo ML; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Graziani C; Dipartimento di Scienze Biochimiche "A. Rossi Fanelli", Sapienza Università di Roma, 00185 Rome, Italy.
Bunik V; Dipartimento di Scienze Biochimiche "A. Rossi Fanelli", Sapienza Università di Roma, 00185 Rome, Italy.
Clayton P; Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Faculty of Bioengineering and Bioinformatics, Lomonosov Moscow State University, 119991 Moscow, Russia.
Contestabile R; Department of Biochemistry, Sechenov University, 119991 Moscow, Russia.
Tramonti A; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.

Int J Mol Sci ; 22(21)2021 Nov 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34769443

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas/genética; Epilepsia/genética; Hipóxia-Isquemia Encefálica/genética; Mutação; Fosfato de Piridoxal/análogos & derivados; Piridoxaminafosfato Oxidase/deficiência; Piridoxaminafosfato Oxidase/genética; Convulsões/genética; Vitamina B 6/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas/patologia; Epilepsia/metabolismo; Epilepsia/patologia; Humanos; Hipóxia-Isquemia Encefálica/metabolismo; Hipóxia-Isquemia Encefálica/patologia; Recém-Nascido; Doenças Metabólicas/etiologia; Doenças Metabólicas/metabolismo; Doenças Metabólicas/patologia; Fosfato de Piridoxal/metabolismo; Piridoxaminafosfato Oxidase/metabolismo; Convulsões/metabolismo; Convulsões/patologia; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

PNPO deficiency; neonatal epileptic encephalopathy; pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase; pyridoxal 5'-phosphate

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfato de Piridoxal / Piridoxaminafosfato Oxidase / Convulsões / Encefalopatias Metabólicas / Hipóxia-Isquemia Encefálica / Vitamina B 6 / Epilepsia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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