Case report of atypical Leigh syndrome in an adolescent male with novel biallelic variants in NDUFAF5 and review of the natural history of NDUFAF5-related disorders.

Legro, Nicole R; Kumar, Ashutosh; Aliu, Ermal

Legro, Nicole R; Kumar, Ashutosh; Aliu, Ermal.

Afiliação

Legro NR; Pennsylvania State University College of Medicine, Hershey, Pennsylvania, USA.
Kumar A; Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, Pennsylvania, USA.
Aliu E; Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 188(3): 896-899, 2022 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34797029

Assuntos

Doença de Leigh; Doenças Mitocondriais; Adolescente; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Humanos; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença de Leigh/genética; Masculino; Metiltransferases/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação

Palavras-chave

Complex I; Leigh syndrome; NDUFAF5; mitochondrial disease

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Doenças Mitocondriais Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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