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An Updated PAH Mutational Spectrum of Phenylketonuria in Mexican Patients Attending a Single Center: Biochemical, Clinical-Genotyping Correlations.
Vela-Amieva, Marcela; Alcántara-Ortigoza, Miguel Angel; Ibarra-González, Isabel; González-Del Angel, Ariadna; Fernández-Hernández, Liliana; Guillén-López, Sara; López-Mejía, Lizbeth; Carrillo-Nieto, Rosa Itzel; Belmont-Martínez, Leticia; Fernández-Lainez, Cynthia.
Afiliação
  • Vela-Amieva M; Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Subdirección de Medicina Experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • Alcántara-Ortigoza MA; Laboratorio de Biología Molecular, Subdirección de Investigación Médica, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • Ibarra-González I; Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM/Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • González-Del Angel A; Laboratorio de Biología Molecular, Subdirección de Investigación Médica, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • Fernández-Hernández L; Laboratorio de Biología Molecular, Subdirección de Investigación Médica, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • Guillén-López S; Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Subdirección de Medicina Experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • López-Mejía L; Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Subdirección de Medicina Experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • Carrillo-Nieto RI; Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Subdirección de Medicina Experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • Belmont-Martínez L; Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Subdirección de Medicina Experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
  • Fernández-Lainez C; Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Subdirección de Medicina Experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de Mexico 04530, Mexico.
Genes (Basel) ; 12(11)2021 10 23.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34828281
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Análise de Sequência de DNA / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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