A Novel SPINK5 Gene Mutation Associated with Netherton Syndrome in an Omani Patient.

Hamza, Nishath; Al Sukaiti, Nashat; Ahmed, Khwater A M; Romano, Rosa; Gokhale, Uday A; Pan-Hammarström, Qiang

Hamza, Nishath; Al Sukaiti, Nashat; Ahmed, Khwater A M; Romano, Rosa; Gokhale, Uday A; Pan-Hammarström, Qiang.

Afiliação

Hamza N; National Genetic Center.
Al Sukaiti N; Departments of Pediatric Allergy & Clinical Immunology.
Ahmed KAM; Departments of Pediatric Allergy & Clinical Immunology.
Romano R; Division of Pediatric Stem Cell Transplantation & Regenerative Medicine, Stanford University, Stanford, USA.
Gokhale UA; Histopathology, Royal Hospital, Muscat, Oman.
Pan-Hammarström Q; Department of Biosciences & Nutrition, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.

Sultan Qaboos Univ Med J ; 21(4): 652-656, 2021 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34888090

Assuntos

Síndrome de Netherton; Criança; Humanos; Mutação; Síndrome de Netherton/diagnóstico; Síndrome de Netherton/genética; Omã; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/genética; Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5/genética

Palavras-chave

Case report; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Genetics; Netherton Syndrome; Oman; Primary Immunodeficiency Disease; Serine Peptidase Inhibitor Kazal Type 5

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Netherton Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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