The diagnostic utility of exome-based carrier screening in families with a positive family history.

Kotecha, Udhaya Hardik; Mistri, Mehul; Rayabarapu, Pranavchand; Shah, Parth; Shah, Nidhi

Kotecha, Udhaya Hardik; Mistri, Mehul; Rayabarapu, Pranavchand; Shah, Parth; Shah, Nidhi.

Afiliação

Kotecha UH; Neuberg Centre for Genomic Medicine, Ahmedabad, India.
Mistri M; Neuberg Centre for Genomic Medicine, Ahmedabad, India.
Rayabarapu P; Neuberg Centre for Genomic Medicine, Ahmedabad, India.
Shah P; Neuberg Centre for Genomic Medicine, Ahmedabad, India.
Shah N; Neuberg Centre for Genomic Medicine, Ahmedabad, India.

Am J Med Genet A ; 188(4): 1323-1333, 2022 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34997808

Assuntos

Exoma; Feto; Exoma/genética; Feminino; Homozigoto; Humanos; Masculino; Fenótipo; Gravidez; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

carrier screening; exome sequencing; prenatal genetic testing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Feto / Exoma Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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