Newborn screening of mucopolysaccharidosis type I.

Burlina, Alberto B; Gragnaniello, Vincenza

Burlina, Alberto B; Gragnaniello, Vincenza.

Afiliação

Burlina AB; Division of Inherited Metabolic Diseases, Department of Diagnostic Services, University Hospital, Padua, Italy.
Gragnaniello V; Division of Inherited Metabolic Diseases, Department of Diagnostic Services, University Hospital, Padua, Italy.

Crit Rev Clin Lab Sci ; 59(4): 257-277, 2022 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35037566

Assuntos

Mucopolissacaridose I; Heparitina Sulfato; Humanos; Iduronidase/análise; Lactente; Recém-Nascido; Mucopolissacaridose I/diagnóstico; Triagem Neonatal/métodos; Espectrometria de Massas em Tandem/métodos

Palavras-chave

Lysosomal storage disorders; lysosomal newborn screening; mucopolysaccharidosis type I; second tier test; tandem mass spectrometry

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose I Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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