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CEDNIK syndrome in a Brazilian patient with compound heterozygous pathogenic variants.
Nunes, Natália; Zamariolli, Malú; Dantas, Anelisa Gollo; Cola, Paula; de Agostinho Júnior, Francisco; Piazzon, Flavia Balbo; Meloni, Vera Ayres; Melaragno, Maria Isabel.
Afiliação
  • Nunes N; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Zamariolli M; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Dantas AG; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Cola P; Medicine Department, Marília University (UNIMAR), Marília, São Paulo, Brazil.
  • de Agostinho Júnior F; Medicine Department, Marília University (UNIMAR), Marília, São Paulo, Brazil.
  • Piazzon FB; Medicine Department, Marília University (UNIMAR), Marília, São Paulo, Brazil; Division of Child Neurology, Reference Center for Neuromuscular Diseases, Department of Pediatrics, CHR, University of Liège, Belgium.
  • Meloni VA; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil; Medicine Department, Marília University (UNIMAR), Marília, São Paulo, Brazil.
  • Melaragno MI; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil. Electronic address: melaragno.maria@unifesp.br.
Eur J Med Genet ; 65(3): 104440, 2022 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35093605
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceratodermia Palmar e Plantar / Proteínas Qc-SNARE Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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