A SOX3 duplication and lumbosacral spina bifida in three generations.

Butler, Kameryn M; Fee, Timothy; DuPont, Barbara R; Dean, Jane H; Stevenson, Roger E; Lyons, Michael J

Butler, Kameryn M; Fee, Timothy; DuPont, Barbara R; Dean, Jane H; Stevenson, Roger E; Lyons, Michael J.

Afiliação

Butler KM; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Fee T; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
DuPont BR; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Dean JH; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Stevenson RE; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Lyons MJ; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.

Am J Med Genet A ; 188(5): 1572-1577, 2022 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35098650

Assuntos

Defeitos do Tubo Neural; Disrafismo Espinal; Encefalocele; Humanos; Mutação; Defeitos do Tubo Neural/genética; Recidiva; Fatores de Transcrição SOXB1/genética; Disrafismo Espinal/genética

Palavras-chave

SOX3; X-linkage; gene duplication; neural tube defects; spina bifida

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Disrafismo Espinal / Defeitos do Tubo Neural Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Disrafismo Espinal / Defeitos do Tubo Neural Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article