The ciliary transition zone protein TMEM218 synergistically interacts with the NPHP module and its reduced dosage leads to a wide range of syndromic ciliopathies.

Epting, Daniel; Decker, Eva; Ott, Elisabeth; Eisenberger, Tobias; Bader, Ingrid; Bachmann, Nadine; Bergmann, Carsten

Epting, Daniel; Decker, Eva; Ott, Elisabeth; Eisenberger, Tobias; Bader, Ingrid; Bachmann, Nadine; Bergmann, Carsten.

Afiliação

Epting D; Department of Medicine IV, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Decker E; Medizinische Genetik Mainz, Limbach Genetics, Mainz, Germany.
Ott E; Department of Medicine IV, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Eisenberger T; Medizinische Genetik Mainz, Limbach Genetics, Mainz, Germany.
Bader I; Department of Clinical Genetics, University Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.
Bachmann N; Medizinische Genetik Mainz, Limbach Genetics, Mainz, Germany.
Bergmann C; Department of Medicine IV, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Hum Mol Genet ; 31(14): 2295-2306, 2022 07 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35137054

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Ciliopatias; Doenças Renais Policísticas; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Animais; Caenorhabditis elegans/genética; Cílios/genética; Cílios/metabolismo; Transtornos da Motilidade Ciliar; Ciliopatias/genética; Ciliopatias/metabolismo; Encefalocele; Humanos; Mutação; Doenças Renais Policísticas/genética; Retinose Pigmentar; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Ciliopatias / Doenças Renais Policísticas Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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