Expanding the clinical spectrum of autosomal-recessive renal tubular dysgenesis: Two siblings with neonatal survival and review of the literature.

Vincent, Krista M; Alrajhi, Afrah; Lazier, Joanna; Bonin, Brigitte; Lawrence, Sarah; Weiler, Gabrielle; Armour, Christine M

Vincent, Krista M; Alrajhi, Afrah; Lazier, Joanna; Bonin, Brigitte; Lawrence, Sarah; Weiler, Gabrielle; Armour, Christine M.

Afiliação

Vincent KM; Department of Medical Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Alrajhi A; University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Lazier J; University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Bonin B; Department of Obstetrics and Gynecology, Ottawa General Hospital, Ottawa, Ontario, Canada.
Lawrence S; Department of Medical Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Weiler G; University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Armour CM; University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

Mol Genet Genomic Med ; 10(5): e1920, 2022 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35286024

Assuntos

Irmãos; Anormalidades Urogenitais; Criança; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Túbulos Renais Proximais/anormalidades; Masculino; Gravidez; Sistema Renina-Angiotensina/genética; Anormalidades Urogenitais/genética

Palavras-chave

fludrocortisone; renal tubular dysgenesis; survival

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Irmãos Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Irmãos Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article