Transient infantile hypertriglyceridaemia due to homozygous mutation in GPD1 presenting in childhood with hepatic adenoma.

Kumar, Karunesh; Malhotra, Smita; Sibal, Anupam

Kumar, Karunesh; Malhotra, Smita; Sibal, Anupam.

Afiliação

Kumar K; Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Indraprastha Apollo Hospital, New Delhi, India karuneshgastro@gmail.com.
Malhotra S; Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Indraprastha Apollo Hospital, New Delhi, Delhi, India.
Sibal A; Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Indraprastha Apollo Hospital, New Delhi, Delhi, India.

BMJ Case Rep ; 15(4)2022 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35365473

Assuntos

Adenoma de Células Hepáticas; Hipertrigliceridemia; Neoplasias Hepáticas; Adenoma de Células Hepáticas/genética; Adulto; Homozigoto; Humanos; Hipertrigliceridemia/complicações; Hipertrigliceridemia/genética; Neoplasias Hepáticas/genética; Masculino; Mutação

Palavras-chave

Congenital disorders; Genetic screening / counselling

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipertrigliceridemia / Adenoma de Células Hepáticas / Neoplasias Hepáticas Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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