Characterization of a novel HBB:c.194dup variant of the <b>ß</b>-globin gene combined with six alpha genes.

Huang, Jungao; Ding, Le; Chen, Junkun; Chen, Shiping; Tian, Peirun; Xie, Jun; Huang, Xiaoyan; Xin, Xiaoqin

Characterization of a novel HBB:c.194dup variant of the ß-globin gene combined with six alpha genes.

Huang, Jungao; Ding, Le; Chen, Junkun; Chen, Shiping; Tian, Peirun; Xie, Jun; Huang, Xiaoyan; Xin, Xiaoqin.

Afiliação

Huang J; Department of Genetic Laboratory, Ganzhou Maternal and Child Health Hospital, Ganzhou, P. R. China.
Ding L; Department of Genetic Laboratory, Ganzhou Maternal and Child Health Hospital, Ganzhou, P. R. China.
Chen J; Department of Genetic Laboratory, Ganzhou Maternal and Child Health Hospital, Ganzhou, P. R. China.
Chen S; BGI-Shenzhen, Shenzhen, P. R. China.
Tian P; BGI-Shenzhen, Shenzhen, P. R. China.
Xie J; Kaipu Biotechnology Co., Ltd., Guangzhou, P. R. China.
Huang X; BGI-Shenzhen, Shenzhen, P. R. China.
Xin X; Department of Clinical Laboratory, Ganzhou People's Hospital, Ganzhou, P. R. China.

J Int Med Res ; 50(5): 3000605221099013, 2022 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35549527

Assuntos

Globinas beta; Talassemia beta; Alelos; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Fenótipo; Globinas beta/genética; Talassemia beta/diagnóstico; Talassemia beta/genética

Palavras-chave

Novel variant; alpha triplication; anemia; next-generation sequencing; ß globin gene; ß-thalassemia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia beta / Globinas beta Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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