Triangulating variation in the population to define mechanisms for precision management of genetic disease.

Wang, Chao; Anglès, Frédéric; Balch, William E

Wang, Chao; Anglès, Frédéric; Balch, William E.

Afiliação

Wang C; Department of Molecular Medicine, Scripps Research, La Jolla, CA 92037, USA.
Anglès F; Department of Molecular Medicine, Scripps Research, La Jolla, CA 92037, USA.
Balch WE; Department of Molecular Medicine, Scripps Research, La Jolla, CA 92037, USA. Electronic address: webalch@scripps.edu.

Structure ; 30(8): 1190-1207.e5, 2022 08 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35714602

Assuntos

Fibrose Cística; Fibrose Cística/tratamento farmacológico; Fibrose Cística/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/química; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/metabolismo; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Humanos; Transporte de Íons; Mutação; Proteínas/metabolismo

Palavras-chave

Gaussian-process-regression-based machine learning; cystic fibrosis modulators; genetic variation; membrane trafficking; precision medicine; protein folding and structure; protein misfolding disease; protein thermodynamics; structural biology; therapeutics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Cística Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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