Allan-Herndon-Dudley syndrome in a female patient and related mechanisms.

Olivati, Caroline; Favilla, Bianca Pereira; Freitas, Erika Lopes; Santos, Bibiana; Melaragno, Maria Isabel; Meloni, Vera Ayres; Piazzon, Flavia.

Afiliação

Olivati C; Rare Rosy Clinic, São Paulo, Brazil.
Favilla BP; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
Freitas EL; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Santos B; Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil.
Melaragno MI; Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil.
Meloni VA; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Piazzon F; Rare Rosy Clinic, São Paulo, Brazil.

Mol Genet Metab Rep ; 31: 100879, 2022 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35782622