[Differential diagnosis of a Chinese pedigree with methylmalonic acidemia by next-generation sequencing].

Zhao, Ganye; Chen, Chen; Zhao, Xuechao; Liu, Lina; Wang, Conghui; Kong, Xiangdong

Zhao, Ganye; Chen, Chen; Zhao, Xuechao; Liu, Lina; Wang, Conghui; Kong, Xiangdong.

Afiliação

Zhao G; Genetics and Prenatal Diagnosis Center, Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxdgene@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(7): 694-697, 2022 Jul 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-35810423

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Acidemia Propiônica; Idoso; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Criança; China; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Mutação; Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética; Oxirredutases/genética; Linhagem; Acidemia Propiônica/diagnóstico; Acidemia Propiônica/genética; Membro 5 da Família 22 de Carreadores de Soluto/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidemia Propiônica / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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