X-CAP improves pathogenicity prediction of stopgain variants.

Rastogi, Ruchir; Stenson, Peter D; Cooper, David N; Bejerano, Gill

Rastogi, Ruchir; Stenson, Peter D; Cooper, David N; Bejerano, Gill.

Afiliação

Rastogi R; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, USA.
Stenson PD; Institute of Medical Genetics, Cardiff University, Cardiff, UK.
Cooper DN; Institute of Medical Genetics, Cardiff University, Cardiff, UK.
Bejerano G; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, USA. bejerano@stanford.edu.

Genome Med ; 14(1): 81, 2022 07 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35906703

Assuntos

Exoma; Software; Biologia Computacional/métodos; Humanos; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Virulência

Palavras-chave

Machine learning; Nonsense; Pathogenicity prediction; Stopgain

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Exoma Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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