Dysferlinopathies: Clinical and genetic variability.

Ivanova, Alisa; Smirnikhina, Svetlana; Lavrov, Alexander

Ivanova, Alisa; Smirnikhina, Svetlana; Lavrov, Alexander.

Afiliação

Ivanova A; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Smirnikhina S; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Lavrov A; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Clin Genet ; 102(6): 465-473, 2022 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36029111

Assuntos

Miopatias Distais; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros; Humanos; Disferlina/genética; Proteínas Musculares/genética; Proteínas de Membrana/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação

Palavras-chave

Miyoshi myopathy; dysferlin; dysferlinopathies; genotype-phenotype correlations; girdle-limb muscular dystrophy type 2B

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Distais / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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