Autosomal recessive bestrophinopathy associated with compound heterozygous variants in the BEST1 gene.

Hemptinne, Coralie; Willermain, François; de Jong, Casper; Postolache, Lavinia; Postelmans, Laurence

Hemptinne, Coralie; Willermain, François; de Jong, Casper; Postolache, Lavinia; Postelmans, Laurence.

Afiliação

Hemptinne C; Ophthalmology Department, CHU Brugmann, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
Willermain F; Ophthalmology Department, CHU Brugmann, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
de Jong C; Ophthalmology Department, CHU Saint-Pierre, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
Postolache L; Ophthalmology Department, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
Postelmans L; Ophthalmology Department, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.

Ophthalmic Genet ; 44(3): 318-320, 2023 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36062537

Assuntos

Oftalmopatias Hereditárias; Doenças Retinianas; Humanos; Bestrofinas/genética; Canais de Cloreto/genética; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Proteínas do Olho/genética; Mutação; Doenças Retinianas/diagnóstico; Doenças Retinianas/genética; Tomografia de Coerência Óptica

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Oftalmopatias Hereditárias Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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