Case Report: Association between cyclic neutropenia and SRP54 deficiency.

Erdos, Melinda; Boyarchuk, Oksana; Maródi, László

Erdos, Melinda; Boyarchuk, Oksana; Maródi, László.

Afiliação

Erdos M; Primary Immunodeficiency Clinical Unit and Laboratory, Department of Dermatology, Venereology and Dermatooncology, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
Boyarchuk O; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller University, New York, NY, United States.
Maródi L; Department of Children's Diseases and Pediatric Surgery, I. Horbachevsky Ternopil National Medical University, Ternopil, Ukraine.

Front Immunol ; 13: 975017, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36159802

Assuntos

Neutropenia; Partícula de Reconhecimento de Sinal; Criança; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea; Feminino; Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos/uso terapêutico; Humanos; Neutropenia/congênito; Neutropenia/etiologia; Neutropenia/genética; Partícula de Reconhecimento de Sinal/genética

Palavras-chave

WES - whole-exome sequencing; autosomal dominant disease; cyclic neutropenia; granulocyte - colony-stimulating factor (G-CSF); signal recognition particle

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Partícula de Reconhecimento de Sinal / Neutropenia Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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