False negatives in the newborn screening for cystic fibrosis in Western Andalusia: Results from a 10-year experience.

Escudero-Ávila, Rocío; Delgado-Pecellín, Carmen; Moreno-Valera, M José; Carrasco-Hernández, Laura; Quintana-Gallego, M Esther; Delgado-Pecellín, Isabel

Escudero-Ávila, Rocío; Delgado-Pecellín, Carmen; Moreno-Valera, M José; Carrasco-Hernández, Laura; Quintana-Gallego, M Esther; Delgado-Pecellín, Isabel.

Afiliação

Escudero-Ávila R; Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Infantil Virgen del Rocío, Sevilla, España.
Delgado-Pecellín C; Unidad de Metabolopatías, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
Moreno-Valera MJ; Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Infantil Virgen del Rocío, Sevilla, España.
Carrasco-Hernández L; Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
Quintana-Gallego ME; CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España, Sevilla, España.
Delgado-Pecellín I; Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

Pediatr Pulmonol ; 58(9): 2464-2468, 2023 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36196044

Assuntos

Fibrose Cística; Lactente; Criança; Humanos; Recém-Nascido; Pré-Escolar; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/epidemiologia; Fibrose Cística/genética; Triagem Neonatal/métodos; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Cloretos/análise; Testes Genéticos/métodos; Mutação; Tripsinogênio

Palavras-chave

CFTR; cystic fibrosis; false negative; mutation; neonatal screening

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Cística Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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