ERI1: A case report of an autosomal recessive syndrome associated with developmental delay and distal limb abnormalities.

Hoxha, Valbona; Aliu, Ermal

Hoxha, Valbona; Aliu, Ermal.

Afiliação

Hoxha V; Department of Biology, Lebanon Valley College, Annville, Pennsylvania, USA.
Aliu E; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 191(1): 64-69, 2023 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36208065

Assuntos

Braquidactilia; Deficiência Intelectual; Deformidades Congênitas dos Membros; Sindactilia; Humanos; Feminino; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Sindactilia/diagnóstico; Sindactilia/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome; Exorribonucleases/genética

Palavras-chave

ERI1; developmental delay; distal limb anomalies

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas dos Membros / Sindactilia / Braquidactilia / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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