Positioning whole exome sequencing in the diagnostic pathway for rare disease to optimise utility: a protocol for an observational cohort study and an economic evaluation.

Hayeems, Robin Z; Bernier, Francois; Boycott, Kym M; Hartley, Taila; Michaels-Igbokwe, Christine; Marshall, Deborah A

Hayeems, Robin Z; Bernier, Francois; Boycott, Kym M; Hartley, Taila; Michaels-Igbokwe, Christine; Marshall, Deborah A.

Afiliação

Hayeems RZ; Child Health Evaluative Sciences, Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, Canada robin.hayeems@sickkids.ca.
Bernier F; Institute of Health Policy Management and Evaluation, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Boycott KM; Department of Medical Genetics, Alberta Children's Hospital, Calgary, Alberta, Canada.
Hartley T; Cummings School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Michaels-Igbokwe C; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada.
Marshall DA; Department of Paediatrics, Facuty of Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

BMJ Open ; 12(10): e061468, 2022 10 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36216418

Assuntos

Testes Genéticos; Doenças Raras; Estudos de Coortes; Análise Custo-Benefício; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Estudos Observacionais como Assunto; Ontário; Doenças Raras/diagnóstico; Doenças Raras/genética; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

GENETICS; HEALTH ECONOMICS; Health policy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Doenças Raras Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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