Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) and RET specific modifications of the ACMG/AMP variant classification guidelines and impact on the MEN2 RET database.

Margraf, Rebecca L; Alexander, Rachel Z; Fulmer, Makenzie L; Miller, Christine E; Coupal, Elena; Mao, Rong

Margraf, Rebecca L; Alexander, Rachel Z; Fulmer, Makenzie L; Miller, Christine E; Coupal, Elena; Mao, Rong.

Afiliação

Margraf RL; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology®, Salt Lake City, Utah, USA.
Alexander RZ; OhioHealth Genetic Counseling Program, Columbus, Ohio, USA.
Fulmer ML; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology®, Salt Lake City, Utah, USA.
Miller CE; Department of Pathology, School of Medicine, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA.
Coupal E; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology®, Salt Lake City, Utah, USA.
Mao R; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology®, Salt Lake City, Utah, USA.

Hum Mutat ; 43(12): 1780-1794, 2022 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36251279

Assuntos

Carcinoma Medular; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a; Neoplasias da Glândula Tireoide; Humanos; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/genética; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/patologia; Carcinoma Medular/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/genética; Síndrome; Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico; Neoplasias da Glândula Tireoide/genética; Monofosfato de Adenosina

Palavras-chave

MEN2; RET; multiple endocrine neoplasia type 2; variant classification

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Glândula Tireoide / Carcinoma Medular / Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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